ضمور العضلات هو حالة وراثية تسبب ضعفًا عضليًا تدريجيًا ومضاعفات في الأعضاء الحيوية، لكن التشخيص المبكر والرعاية متعددة التخصصات والعلاجات الناشئة مثل العلاج الجيني وأبحاث الخلايا الجذعية توفر الأمل، بحسب موقع تايمز ناو.
وقال الدكتور أنيرودا مور، استشاري طب الأعصاب في مستشفى جوبيتر بالهند، إن ضمور العضلات عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب ضعف العضلات التدريجي والتنكس، الأمر لا يتعلق بالعضلات فقط؛ بل يتعلق بالتحديات التي يجلبها والتي تغير الحياة.
ينشأ ضمور العضلات بسبب الطفرات الجينية التي تعطل إنتاج البروتينات الضرورية لصحة العضلات، مثل الديستروفين يحافظ هذا البروتين المهم على بنية العضلات ووظيفتها، ولكن غيابه أو نقصه يسبب مشاكل.
في حين أن بعض أشكال ضمور العضلات، مثل ضمور دوشين العضلي، تؤثر في المقام الأول على الأولاد بسبب طفرات جين الديستروفين، فإن أشكالًا أخرى، مثل ضمور الحزام الطرفي وضمور العضلات التوتري، لها أنماط وتأثيرات مميزة.
تبدأ الرحلة غالبًا بعلامات خفية: السقوط المتكرر أو صعوبة صعود السلالم.
وقال الدكتور مور: "ما يبدأ كضعف عضلي بسيط ينتشر قريبًا بمرور الوقت، يتم استبدال الأنسجة العضلية السليمة بالدهون والأنسجة الليفية، مما يجعل الحركة صعبة بشكل متزايد، ولا يتوقف مرض اعتلال عضلة القلب عند هذا الحد - فقد يشمل أعضاء حيوية مثل القلب والرئتين، ويعد اعتلال عضلة القلب، وعدم انتظام ضربات القلب، ومشاكل الجهاز التنفسي من المضاعفات الشائعة، ويعاني بعض المرضى من صعوبات في البلع أو عدم وضوح الكلام مع تقدم المرض إلى عضلات الحلق والوجه".
أنواع ضمور العضلات
- يبدأ مرض دوشين غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى التنكس السريع للعضلات وفقدان القدرة على الحركة أثناء المراهقة .
- يتطور مرض بيكر MD بشكل أبطأ، وفي بعض الأحيان يحافظ على القدرة على الحركة حتى مرحلة البلوغ.
- يضيف Myotonic MD تصلب العضلات ومشاكل القلب، بينما يستهدف Facioscapulohumeral MD الوجه والكتفين والجزء العلوي من الذراعين.
يوضح الدكتور مور أن إدارة مرض ضمور العضلات تتطلب اتباع نهج شامل على الرغم من عدم وجود علاج، إلا أن هناك الكثير مما يمكننا القيام به لتحسين نوعية الحياة".
خيارات العلاج لضمور العضلات
تشمل العلاجات الكورتيكوستيرويدات لإبطاء تدهور العضلات والأدوية مثل حاصرات بيتا لمضاعفات القلب. يساعد العلاج الطبيعي في تأخير تقلصات العضلات والحفاظ على الحركة، في حين يعمل العلاج المهني والأجهزة المساعدة مثل الدعامات والكراسي المتحركة على تعزيز الاستقلال.
وفي الحالات الشديدة، تكون التدخلات الجراحية، مثل تحرير الأوتار أو جراحة العمود الفقري، ضرورية.
وأضاف الدكتور مور: "من المهم أيضًا التغذية الصحية، لذا يجب على المرضى تجنب نقص الوزن أو زيادة الوزن، حيث يمكن أن يؤدي كلاهما إلى تفاقم المضاعفات